CNN
—
Alzheimer hastalığının sırlarını ortaya çıkarmak için çalışan araştırmacılar, risk altındaki insanları bu demans türünden korumaya yardımcı olabilecek önemli bir ipucu verildiğini söylüyorlar.
Aile öyküsüne göre 40’lı veya 50’li yaşlarında hafıza kaybı yaşayacak gibi görünen bir kişi, onlarca yıldır normal işlevini sürdürmüştür. Sinir hücrelerinin iletişim kurmasına yardımcı olan bir proteinin işlevini geliştiren nadir bir genetik mutasyon tarafından korunduğu görülüyor.
Bilim adamları, bu genetik değişikliğin beynini nasıl koruduğunu anlamanın, başkalarında Alzheimer hastalığını önlemeye yardımcı olabileceğini söylüyor.
Adam, Kolombiya’nın Antioquia kentinde yaşayan ve üyelerinin birçoğu presenilin-1 veya PSEN1 olarak adlandırılan mutasyona uğramış bir geni miras alan büyük bir ailenin parçası. PSEN1 taşıyıcılarının, nispeten genç yaşta Alzheimer hastalığına yakalanmaları neredeyse kesindir.
PSEN1 mutasyonuna sahip bir adam sonunda hafıza ve düşünme sorunları geliştirdi. 72 yaşında hafif bunama teşhisi kondu ve daha sonra ciddi hafıza kaybı ve enfeksiyonlar yaşadı. 74 yaşında zatürreden öldü.
Ancak tüm göstergelere göre, onlarca yıl önce hafıza ve düşünme sorunları yaşamış olması gerekirdi. Doktorlar öldükten sonra beynini incelediklerinde, Alzheimer hastalığı olan kişilerin beyinlerinde biriken iki protein olan beta-amiloid ve tau açısından zengin olduğunu gördüler.
Ancak, bir şey onun lehine çalıştı. Genetik analiz, insanların, sinir hücrelerinin iletişim kurmasına yardımcı olan reelin adlı bir proteini kodlayan bir gende nadir görülen bir mutasyona sahip olduğunu ortaya çıkardı.
Harvard Üniversitesi’nde oftalmoloji doçenti ve yeni insan çalışmasının baş yazarı Dr. Joseph Arbolida-Velasquez, “Bu durumda, makaranın bu varyantının makaranın daha iyi çalışmasını sağladığı çok açıktı” dedi.
“Bize büyük bir fikir veriyor,” dedi. “Bu, beyne daha fazla Reelin koymanın aslında hastalara yardımcı olabileceğini açıkça ortaya koyuyor.”
bu Çalışma yayınlandı Pazartesi Nature Medicine dergisinde.
Geliştirilmiş reelin proteininin, insan beyninin belirli bir alanını, beynin tabanında, burnun arkasında oturan entorinal korteks adı verilen bir alanı koruduğu ortaya çıktı.
Arbolida-Velasquez, “Bu vakadan elde edilen bir başka büyük içgörü, beynin her yerinde buna ihtiyaç duymamanızdır.” Dedi.
entorinal korteks Yaşlı insanlar özellikle hassastır. ve Alzheimer hastalığı için. Bu, beynin koku alma duyusuyla ilgili sinyalleri gönderen ve alan kısmıdır. Koku kaybı genellikle hafıza ve düşünme problemlerine yol açan beyin değişikliklerinin habercisidir.
Arbolida-Velasquez, “Yani insanlar Alzheimer olduğunda, entorinal kortekste başlar ve sonra yayılır.” Dedi.
Bu, Arboleda-Velasquez ve bu geniş aileyi inceleyen ekibin, genetik olasılıklarının üstesinden gelen birini ikinci kez bulması.
2019 yılında bilim insanları Davayı açıkladı Erken başlangıçlı Alzheimer hastalığı geliştirmesi gereken ama bunun yerine hafızasını ve düşünme becerilerini 70’lerine kadar sürdüren bir kadın.
Christchurch mutasyonu lakaplı APOE3 geninde bir mutasyonun iki kopyasını taşıyordu. APOE3 proteininin aktivitesini azalttığı görülmektedir. Reelin gibi, APOE de bir kişinin Alzheimer hastalığı riskini şekillendirmede rol oynayan bir sinyal molekülüdür.
Bu iki fenomen arasında bir bağlantı olduğu ortaya çıktı: Reelin için hücreler üzerindeki reseptörler, APOE için aynı reseptörlerdir.
Arbolida-Velasquez, “Yani bu iki hasta büyük oklar gibi işaret ediyor. Bize ‘Hey, yol bu. Bu, Alzheimer hastalığına karşı ciddi koruma için kritik yol’ diyorlar” dedi.
Ancak yol herkes için güvenli değil. Yeni çalışmadaki adamın kız kardeşi de ona yardımcı olan nadir bir koruyucu genetik mutasyonu paylaştı, ancak o kadar değil. Ailesine göre, 58 yaşında bilişsel gerileme yaşamaya başladı.
Arboleda-Velasquez, kadınlarda genin aktivitesinin yaşla birlikte azaldığını, dolayısıyla çok fazla reelin proteini üretmediğini söylüyor. “Varyasyonları olabilir ama bunu erkekler kadar ifade etmiyorlar” dedi.
Harvard ekibi, bu bulgulara dayalı bir tedavi geliştirmek için halihazırda çalıştıklarını söylüyor.
Florida Atlantik Üniversitesi’nden önleyici nörolog Dr. Richard Isaacson, bunun gibi çalışmalar bize önemli bir şeyi gösteriyor: “Bazı durumlarda, genlerimize karşı bir çekişmeyi kazanabiliriz.”
Bu, bir tedavinin köşede olduğu anlamına mı geliyor? Bu görülmeli.
Araştırmada yer almayan Isaacson, “Böyle bir çalışmayı bakımı değiştirmek ve bakımı iyileştirmek için kullanabilir miyiz? Umarım öyledir. Henüz o noktaya geldiğimizi söyleyemem. Ama bence bu önemli bir çalışma.” .”
